LEUCODISTROFIA

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¿Qué son las leucodistrofias?

Son trastornos de base genética que afectan principalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso central. Son enfermedades neurodegenerativas y los síntomas aparecen, en el 90% de los casos, en la infancia. La evolución de estas enfermedades acaba en muerte prematura del individuo afectado y la progresión depende de los genes involucrados. La incidencia, en conjunto, se estima en 1 de cada 7000 individuos. Actualmente hay identificados más de 90 tipos de mutaciones, y aparecen nuevas cada año por la efectividad del diagnóstico genético y el avance tecnológico.

Al igual que Carolina, unos 300 niños en el mundo están diagnosticados con la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia. La enfermedad es discapacitante, degenerativa y terminal en un plazo de tiempo variable en función de la mutación específica y edad de manifestación. Hay importantes avances en la investigación, pero, actualmente, no hay una cura posible para este tipo de leucodistrofia.