LEUKODYSTROPHIE

Mit dem Kauf dieses Buches unterstützt du die Fundación Tubb4a und die Asociación ELA España, die daran arbeiten, ein Heilmittel gegen die Leukodystrophie zu finden.

Was sind Leukodystrophien?

Es handelt sich um genetisch bedingte Störungen, die vor allem die weiße Substanz des zentralen Nervensystems betreffen. Sie sind neurodegenerativ, und in 90 % der Fälle treten die Symptome bereits im Kindesalter auf. Der Verlauf dieser Krankheiten führt zum vorzeitigen Tod der Betroffenen; wie schnell sie fortschreiten, hängt von den beteiligten Genen ab. Insgesamt wird die Häufigkeit auf 1 von 7000 Personen geschätzt. Derzeit sind mehr als 90 Arten von Mutationen bekannt, und dank der genetischen Diagnostik und des technischen Fortschritts kommen jedes Jahr neue hinzu.

Al igual que Carolina, unos 300 niños en el mundo están diagnosticados con la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia. La enfermedad es discapacitante, degenerativa y terminal en un plazo de tiempo variable en función de la mutación específica y edad de manifestación. Hay importantes avances en la investigación, pero, actualmente, no hay una cura posible para este tipo de leucodistrofia.

Fundación Tubb4a

Die Fundación Leucodistrofia Tubb4a entstand auf Initiative spanischer Familien, die von dieser neurodegenerativen Krankheit betroffen sind. In Spanien sind 9 Fälle bekannt, man geht jedoch von weiteren, nicht diagnostizierten Fällen aus. Die Aufgabe der Stiftung ist es, ein Heilmittel für die mit dem Gen TUBB4a verbundene Leukodystrophie zu finden, mit der Vision einer Welt ohne neurodegenerative Krankheiten im Kindesalter. Dafür arbeitet die Stiftung daran, die Krankheit sichtbar zu machen und Mittel zu sammeln, um die angewandte Forschung zur Entwicklung von Gentherapien zu unterstützen. Derzeit plant eines der am weitesten fortgeschrittenen Forschungsprojekte eine weltweite klinische Studie, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.

Más información, en la web www.fundaciontubb4a.org 

Asociación ELA España

ELA España entstand 2001 aus den Treffen, zu denen sich Familien in der Bibliothek des Hospital Universitario del Niño Jesús in Madrid zusammenfanden und bei denen sie den Rückhalt anderer Menschen suchten, die wie sie eine sehr schwierige Situation durchlebten. Seitdem setzt sich der Verein für alle ein, die von dieser Gruppe seltener neurologischer Erbkrankheiten betroffen sind. Er bündelt die Kräfte, um die Forschung voranzubringen und die Betroffenen zu begleiten. ELA España hat mehr als 500.000 Euro für die Erforschung der Krankheit gespendet, zur Durchführung klinischer Studien beigetragen und das Wissen über Leukodystrophien verbreitet. 

Más información, en la web www.elaespaña.com