Metti il tuo granello di glitter nella lotta contro le leucodistrofie
Acquistando questo libro collabori con la Fundación Tubb4a e con l’Asociación ELA España, organizzazioni che lavorano per trovare una cura alla leucodistrofia.
Che cosa sono le leucodistrofie?
Sono disturbi di origine genetica che colpiscono soprattutto la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Sono malattie neurodegenerative e nel 90% dei casi i sintomi compaiono durante l’infanzia. L’evoluzione di queste malattie porta alla morte prematura della persona colpita e la progressione dipende dai geni coinvolti. Nel loro insieme, si stima un’incidenza di 1 caso ogni 7000 persone. Attualmente sono stati identificati più di 90 tipi di mutazioni e ogni anno se ne scoprono di nuovi grazie all’efficacia della diagnosi genetica e al progresso tecnologico.
Al igual que Carolina, unos 300 niños en el mundo están diagnosticados con la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A. La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia. La enfermedad es discapacitante, degenerativa y terminal en un plazo de tiempo variable en función de la mutación específica y edad de manifestación. Hay importantes avances en la investigación, pero, actualmente, no hay una cura posible para este tipo de leucodistrofia.
Fundación Tubb4a
La Fundación Leucodistrofia Tubb4a nasce per volontà di famiglie spagnole colpite da questa malattia neurodegenerativa. In Spagna si conoscono 9 casi, anche se si ritiene che ve ne siano altri non ancora diagnosticati. La missione della Fondazione è trovare la cura per la leucodistrofia associata al gene TUBB4a, con la visione di un mondo libero dalle malattie neurodegenerative che colpiscono l’infanzia. Per questo la Fondazione lavora per dare visibilità alla malattia e raccogliere fondi a sostegno della ricerca applicata allo sviluppo di terapie geniche. Attualmente una delle ricerche più avanzate prevede di realizzare una sperimentazione clinica a livello mondiale per migliorare la qualità della vita dei bambini colpiti.
Más información, en la web www.fundaciontubb4a.org
Asociación ELA España
ELA España nasce nel 2001 dagli incontri che le famiglie organizzavano nella biblioteca dell’Hospital Universitario del Niño Jesús di Madrid, dove cercavano il sostegno di altre persone che, come loro, stavano attraversando una situazione molto difficile. Da allora l’associazione lavora per aiutare chi è colpito da questo gruppo di malattie rare neurologiche di origine genetica. L’associazione unisce le forze per promuovere la ricerca e assistere le persone colpite. ELA España ha donato più di 500.000 euro alla ricerca contro la malattia, ha contribuito allo sviluppo di sperimentazioni cliniche e ha promosso la conoscenza delle leucodistrofie.
Más información, en la web www.elaespaña.com